Undertal av tänder

BAKGRUND

Medfödda undertal av permanenta tänder är den vanligaste missbildningen hos människan, om tredje molarer medräknas. Eftersom avsaknad av visdomständer saknar betydelse för utseende och bettfunktion brukar dessa inte räknas med i begreppet tandundertal i odontologisk litteratur. Individer med tandundertal har ofta mindre tandstorlek och avvikande form på befintliga tänder. Diagnosen vid tandundertal är hypodonti, som kan variera från avsaknad av en tand till de flesta av de 28 tänderna. Förekomsten i befolkningen är lägre ju fler tänder som saknas.

Oligodonti, som innebär att sakna sex eller fler permanenta tänder, är ett begrepp för att beskriva ett starkare kliniskt uttryck (tydligare symtombild) av hypodonti, som oftast innebär ett mera omfattande behandlingsbehov.

Definitioner

• Hypodonti – medfödd avsaknad av en eller flera, men inte alla, permanenta tänder, exklusive visdomständerna
• Oligodonti – medfödd avsaknad av sex eller fler permanenta tänder, exklusive visdomständerna
• Anodonti – medfödd avsaknad av samtliga primära och permanenta tänder

Orsaker

Medfödda tandundertal orsakas av genetiska avvikelser och man vet att fler än 80 gener är aktiva vid tandutvecklingen. Många gener som orsakar tandundertal är kända, men genetisk utredning görs inte rutinmässigt i det enskilda fallet.

Mutationer i WNT10A-genen är den vanligaste kända orsaken till hypodonti och oligodonti. I en belgisk studie av patienter remitterade till specialistkliniker rapporterades att över hälften av patienterna med oligodonti hade mutationer i WNT10A-genen. I en svensk studie av ett populationsbaserat urval av barn och unga med oligodonti fann man att 28 % hade mutationer i denna gen. Samma grupp testades även för fyra andra gener, MSX1, PAX9, AXIN2 och EDARADD, och totalt påvisades mutationer hos 38% av individerna. I majoriteten av fallen är alltså den genetiska orsaken till oligodonti ännu inte känd. Några av övriga gener som senare blivit identifierade att orsaka tandundertal är WNT10B, LPR6 och EDA

Hypodonti kan också vara också ett symtom vid medfödda syndrom, såväl vid Trisomi 21 (Downs syndrom), som är den vanligaste kromosomavvikelsen, men också vid många sällsynta diagnoser.

Tandsymptom kan vara en viktig del i syndromdiagnostik även om de flesta patienter med tandundertal har isolerad (enbart) hypodonti/oligodonti. Ökad medvetenhet inom tandvården om att detta samband finns kan bidra till att diagnosen ställs tidigare.

I Sverige finns tre nationella kompetenscentrum för sällsynta diagnoser inom tandvården, i Umeå, Jönköping och Göteborg, som kan konsulteras utan kostnad såväl av patienter som professionella inom tandvård och sjukvård.

Prevalens

Skandinaviska studier har visat att 6-10 % i befolkningen har hypodonti. Det är alltså relativt vanligt och finns hos flera barn i varje skolklass. De allra flesta med hypodonti, ca 85 %, saknar en eller två permanenta tänder. I en stor dansk studie av hypodonti var två tredjedelar av de saknade tänderna andra premolaren i båda käkarna och laterala incisiverna i överkäken. De mest stabila tänderna som mycket sällan drabbas av tandundertal är de centrala överkäksincisiverna.

Förekomsten av oligodonti varierar mellan 0,08 och 0,16 %. Grovt räknat har alltså ett av tio barn hypodonti, medan ett av tusen barn har oligodonti. I en populationsbaserad studie av oligodonti i ett område som motsvarar ca 10 % av Sveriges befolkning rapporterades följande:

• 30 % hade nedsatt salivsekretion
• 65 % saknade någon incisiv
• Andra premolarerna var de tänder som oftast saknades
• 68 % saknade 6-8 tänder
• 32 % saknade 9 tänder eller fler
• 85 % av barn som saknade 9 tänder eller fler saknade också någon incisiv

Ektodermal dysplasi

Ektodermala dysplasier (ED) är en grupp av sällsynta diagnoser med avvikande utveckling av ektodermala strukturer. Vid diagnosen ED är omfattande avsaknad av tänder ett av de vanligaste kliniska tecknen och diagnostik inom tandvården kan vara avgörande för att diagnosen ställs.

Den vanligaste formen, hypohidrotisk ED, utgör ca 85 % av all ED och orsakas i 90 % av fallen av mutationer i någon av de fyra generna EDA, EDAR, EDARADD och WNT10A. Personer med denna diagnos har bland annat svårt att svettas, har tunt och glest hår och få eller inga tänder.

Den vanligaste ED-diagnosen är x-kromosombunden hypohidrotisk ED (XLHED) som orsakas av mutationer i EDA-genen.
Prevalensen är ofullständigt känd men har uppskattats till 1-7 av 100 000 födda. Förekomsten av tandundertal vid de olika diagnoserna ser i avrundade tal ut så här:

• Hypodonti: 1 av 10 barn
• Oligodonti: 1 av 1000 barn
• XLHED: 1/10 000 -1/100 000 barn

DIAGNOSTIK

Tandutvecklingen bör följas noga hos alla barn så att avvikelser från normalt tandframbrott uppmärksammas så tidigt som möjligt. Primära underkäksincisiver erupterar vanligtvis mellan 6 månader och 1 års ålder. Små barn som inte fått sin första tand vid 1,5 års ålder bör undersökas av tandläkare.

Vid XLHED saknas ofta många tänder och de tänder som finns, framför allt incisiver, har ofta tydligt avvikande form. Pojkar med denna diagnos har ett starkare kliniskt uttryck och kan även oftast kännas igen på utseendet.

I en dansk studie av genetiskt verifierade personer med XLHED saknade pojkar/män i medeltal 22 permanenta tänder (range 14-28), medan flickor/kvinnor (kvinnliga bärare) med samma diagnos saknade i medeltal 4 permanenta tänder (range 0-22). Kvinnliga bärare av XLHED med milda symptom kan alltså vara svåra att identifiera bland patienter med isolerad hypodonti/oligodonti. Därför bör man när diagnosen hypodonti/oligodonti ställts, fråga om även andra i familjen saknar tänder och om symptombilden bland manliga och kvinnliga familjemedlemmar.

Särskild uppmärksamhet bör riktas mot permanenta incisiver, framförallt underkäksincisiver, som ofta saknas vid oligodonti och ED (att sakna de laterala överkäksincisiverna är så vanligt vid isolerad hypodonti att de inte lika starkt tyder på att många tänder saknas). Om flera permanenta tänder inte erupterat i normal/åldersadekvat tid, kan röntgenundersökning vara motiverat. Panoramaröntgen för att fastställa tandanlag rekommenderas vanligen tidigast vid 8-9 års ålder.

Allmäntandvården ansvarar för första linjens diagnostik av barn med tandundertal. Om flera tänder saknas kan ortodontist konsulteras. Ibland behöver primära tänder extraheras för att skapa gynnsamma förutsättningar för bettutvecklingen. Vid oligodonti och medfödda syndrom bör patienten remitteras till specialist i pedodonti för bedömning och eventuell utredning.

Rekommendationer för diagnostik och utredning vid oligodonti:

• Barn som inte fått någon primär framtand vid 1½ års ålder bör bedömas av tandläkare
• Panoramaröntgen bör tas på barn som inte fått alla permanenta incisiver (vanligen tidigast vid 8-9 års ålder)
• Salivsekretionstest, passiv och tuggstimulerad, bör göras på alla barn med oligodonti när de klarar av momenten, ofta först när de börjat skolan.
• Barn med oligodonti och misstanke om syndrom bör remitteras till pedodontist

BEHANDLING

Vid mer omfattande tandundertal krävs noggrann planering och uppföljning under hela uppväxttiden i ett samarbetsteam av olika specialister inom tandvården. Förutom tidiga extraktioner av primära tänder, behöver man bland annat ta ställning till ortodontisk behandling, möjlighet till autotransplantation, temporära protetiska ersättningar och eventuellt mer permanent protetisk behandling.

Denna kan även omfatta behandling med tandimplantat, som dock i de flesta fall inte bör utföras förrän tillväxten i stort sett är avslutad. Ett undantag är pojkar med XLHED och total avsaknad av tänder i underkäken. Om det inte fungerar med avtagbar protes kan implantat utföras som förankring för en täckprotes. Detta kan göras tidigast vid ca sex års ålder då den mediala suturen i mandibeln har slutits.

Det finns dock flera rapporter om tidiga implantatförluster (före belastning) hos denna patientgrupp. Dessa anses ha samband med hård benkvalitet, som har direkt samband med mutationen. Därför rekommenderas stor försiktighet vid implantatoperationer och att avvakta med implantatbehandling tills mandibeln är större.

Multidisciplinär behandlingsplanering

Barn med oligodonti och medfödda syndrom bör planeras i en grupp av specialister i pedodonti, ortodonti, oral protetik och käkkirurgi, samt eventuellt andra specialiteter. Många beslut är avgörande för fortsatt bettutveckling och behandling.

Ibland kan det vara svårt för patienten och föräldrarna att förstå, till exempel när man först fått besked att anlag till många permanenta tänder saknas, och kort därefter får information om att flera mjölktänder ska tas bort. I sådana fall kan det vara bra att förmedla att det finns en samsyn hos dem som ska genomföra behandlingen.

Även om patienten och föräldrarna inte alltid är närvarande vid specialistgruppens diskussioner är det viktigt att informera om att gruppen finns och att familjen känner till de terapiförslag som gjorts och att de hela tiden är delaktiga.

Erfarenheterna från sådana grupper har flera fördelar:

• Kontinuerlig information till barnet och familjen
• Helhetssyn på oral habilitering
• Kontinuitet och samordning av behandlingsplanering
• Gemensamt ansvar för beslut
• Optimalt kompetensutnyttjande
• Ökad erfarenhet inom gruppen

Tandundertal och livskvalitet

Flera studier har visat att tandundertal kan ha tydlig påverkan på livskvaliteten. Detta gäller såväl vid hypodonti och oligodonti som vid sällsynta diagnoser och livskvaliteten verkar inte påverkas av hur många tänder som saknas. Det understryker behovet av ett optimalt omhändertagande av denna patientgrupp, så att patienterna blir nöjda med både utseende och funktion.

Detta kräver omsorgsfull planering och behandling under hela uppväxttiden. Uppföljning av munvård och eventuell extra kariesprofylax är extra viktig på grund av att många har nedsatt salivsekretion.

Referenser

Arte S, Parmanen S, Pirinen S, Alaluusua S, Nieminen P. Candidate gene analysis of tooth agenesis identifies novel mutations in six genes and suggests significant role for WNT and EDA signaling and allele combinations. PLoS One.2013 22;8:e73705. 

Arzoo PS, Klar J, Bergendal B, Norderyd J, Dahl N. WNT10A mutations account for ¼ of population-based isolated oligodontia and show phenotypic correlations. Am J Med Genet A. 2014;164A:353-9.

Bergendal B, Bergendal T, Hallonsten AL, Koch G, Kurol J, Kvint S. A multidisciplinary approach to oral rehabilitation with osseointegrated implants in children and adolescents with multiple aplasia. Eur J Orthod. 1996;18:119-29.

Bergendal B, Nielsen I. Råd vid behandling med tandimplantat vid hypohidrotisk ektodermal dysplasi.  https://folkhalsaochsjukvard.rjl.se/dokument/evo/b50265e7-e6de-4d90-b3b4-5959bd56dd21 

Kotecha S, Turner PJ, Dietrich T, Dhopatkar A. The impact of tooth agenesis on oral health-related quality of life in children. J Orthod. 2013;40:122-9.

Bergendal B, Norderyd J, Bågesund M, Holst A. Signs and symptoms from ectodermal organs in young Swedish individuals with oligodontia. Int J Paediatr Dent. 2006;16:320-6.

Bergendal B. Orodental manifestations in ectodermal dysplasia-a review. Am J Med Genet A. 2014;164A:2465-71

Brook AH, Griffin RC, Smith RN, Townsend GC, Kaur G, Davis GR, Fearne J. Toothsize patterns in patients with hypodontia and supernumerary teeth. Arch Oral Biol. 2009;54 Suppl 1:S63-70.

Fan H, Ye X, Shi L, Yin W, Hua B, Song G, et al. Mutations in the EDA gene are responsible for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and hypodontia in Chinese kindreds. Eur J Oral Sci. 2008;116:412–7.

Geirdal AØ, Saltnes SS, Storhaug K, Åsten P, Nordgarden H, Jensen JL. Living with orofacial conditions: psychological distress and quality of life in adults affected with Treacher Collins syndrome, cherubism, or oligodontia/ectodermal dysplasia – a comparative study. Qual Life Res. 2015;24:927-35.

Hobkirk JA, Nohl F, Bergendal B, Storhaug K, Richter MK. The management of ectodermal dysplasia and severe hypodontia. International conference statements. J Oral Rehabil. 2006;33:634-7.

Hvaring CL, Birkeland K, Åstrøm AN. Discriminative ability of the generic and condition specific Oral Impact on Daily Performance (OIDP) among adolescents with and without hypodontia. BMC Oral Health. 2014,14:57.

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/hypohidrotisk-ektodermal-dysplasi/

Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, Nielsen LA, Kreiborg S. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Paediatr Dent. 2007;17:10-8.

Massink MP, Creton MA, Spanevello F, Fennis WM, Cune MS, Savelberg SM, et al. Loss-of-Function Mutations in the WNT Co-receptor LRP6 Cause Autosomal-Dominant Oligodontia. Am J Hum Genet. 2015;97:621–6.

Polder BJ, Van’t Hof MA, Van der Linden FP, Kuijpers-Jagtman AM. A meta-analysis of the prevalence of dental agenesis of permanent teeth. Community Dent Oral Epidemiol. 2004;32:217-26.

Rølling S. Hypodontia of permanent teeth in Danish schoolchildren. Scand J Dent Res.1980;88:365-9.

Schalk-van der Weide Y, Steen WH, Bosman F. Distribution of missing teeth and tooth morphology in patients with oligodontia. ASDC J Dent Child. 1992;59:133-40.

van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK. Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases. J Med Genet. 2012;49:327-31.

Yin W, Bian Z. The Gene Network Underlying Hypodontia. J Dent Res. 2015;94:878-85. Review.

Yu P, Yang W, Han D, Wang X, Guo S, Li J, et al. Mutations in WNT10B Are Identified in Individuals with Oligodontia. Am J Hum Genet. 2016;99:195–201.

Yu K, Dou J, Huang W, Wang F, Wu Y. Expanding the genetic spectrum of tooth agenesis using whole-exome sequencing. Clin Genet. 2022;102:503-516.