Dentinogenesis imperfecta (DI) – diagnostik och behandling
Dentinogenesis imperfecta (DI) är en ärftlig mineralisationsstörning som orsakar tandmissfärgning och ökad frakturrisk. Sjukdomen delas in i tre typer, där DI typ I är kopplad till osteogenesis imperfecta. Diagnosen ställs genom klinisk och radiologisk undersökning.
Faktabladets innehåll
BAKGRUND
Dentinogenesis imperfecta (DI eller DGI) är en sällsynt ärftlig mineralisationsstörning som karakteriseras av en typisk blå-grå till brunaktig tandmissfärgning pga dysplastiskt dentin. Emaljen, som till sammansättning har en normal mineralisationsgrad frakturerar lätt till följd av det mjukare dysplastiska dentinet. Det mjuka dentinet utsätts lätt för hög grad av attrition. Sjukdomen är oftast svårare i den primära dentitionen. Det radiologiska utseendet är patognomont och kännetecknas av markanta cervikala insnörningar, korta rötter och uttalad pulpal obliteration [1].
Sjukdomen har traditionellt delats in i tre huvudtyper [2]:
- Dentinogenesis imperfecta typ I (DGI typ I) är en kollagensjukdom orsakad av mutation i generna COL1A1 eller COL1A2 (kromosom 17 respektive 7), vilka reglerar bildningen av kollagen typ I – den huvudsakliga organiska komponenten i dentin. Kollagen typ 1 utgör merparten av allt kollagen som finns i kroppens vävnader och finns förutom i dentin i till exempel ben. DGI typ I är den form av dentinogenesis imperfecta som förekommer tillsammans med osteogenesis imperfecta (OI). OI är en heterogen bindvävssjukdom vars främsta kännetecken är en ökad risk för benfrakturer. Andra symtom är kortvuxenhet, ledöverrörlighet, blödningsbenägenhet, blåmärken, hörselnedsättning och blå ögonvitor (sclerae).
- Dentinogenesis imperfecta typ II och III orsakas av mutation i DSPP-genen (kromosom 4). Mutationen påverkar uttrycket av dentinsialofosfoprotein, ett protein av betydelse för initiering av dentinets mineralisation. Individer med DGI typ II har inga övriga kända associerade medicinska tillstånd. DGI typ II nedärvs autosomalt dominant. Det innebär 50 % risk att sjukdomen överförs från förälder med tillståndet till barn.
Denna indelning har en kliniskt baserad grund och är den mest använda. Senare molekylärgenetiska landvinningar har dock visat på behovet av en indelning där även genetiska fynd vägs in [3].
Uppgifter gällande prevalensen för DGI typ II är något knapphändiga. Den mest citerade undersökningen visade en prevalens på 1 på 6000-8000 individer [4]. Denna studie är dock daterad till mitten av 1900-talet och genomförd i Michigan, USA, i ett litet obrutet isolat. Erfarenhetsmässigt är det troligt att prevalensen är lägre. Vi fann 44 individer med DGI typ II vid en undersökning av svenska barn- och ungdomar födda mellan 1996 och 2015. Under perioden föddes 2 044 530 barn i Sverige vilket ger en prevalens på 2.2 personer med DGI typ II bland 100 000 individer. Det innebär att det föds ungefär 2 barn per år i Sverige med denna mineralisationsstörning [5].
Prevalensen av OI i Sverige har rapporterats vara 7 av 100 000 individer [6]. Bland individer med OI varierar förekomsten av samtidig DGI typ I mellan 31-86 % beroende på sjukdomens svårighetsgrad [7].
