Ehlers-Danlos Syndrom och käkfunktionsstörningar
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) påverkar kroppens bindväv och kan leda till överrörlighet, skör hud och instabila leder, inklusive käklederna. Patienter med EDS har ökad risk för käkfunktionsstörningar som luxationer och smärta. Behandling fokuserar på stabilisering, rörelseträning och avlastning.
Faktabladets innehåll
BAKGRUND
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) är en grupp av olika bindvävsförändringar, som påverkar stödjevävnaden i hela kroppen och främst i muskler, senor, ledband, väggarna i blodkärl och tarmar, men även inre organ och nervvävnaden. Bindvävsförändringarna karakteriseras av defekter i uppbyggnaden av kollagen, vilket resulterar i en förändrad struktur med konsekvensen att vävnaderna blir skörare och har sämre hållfasthet.
Oavsett om du är dotter eller son till en förälder med klassisk EDS (cEDS) så är risken 50% att själv få EDS. Om man som barn inte får EDS kan man inte heller föra genvarianten vidare till sina egna barn. Hos de andra 50% med EDS har uppstått genom en nymutation, som inte finns hos föräldern. Denna genvariant hos barn blir ärftlig och kan därigenom föras vidare till nästa generation.
Symtom på EDS
Vanliga symptom på EDS är överrörlighet i lederna, mjuk och övertöjbar hud, sköra slemhinnor och blodkärl. Det finns 13 olika typer av EDS, och den vanligaste är hypermobil EDS (hEDS). Typerna i EDS har varierande symptom, svårighetsgrad och ärftlighetsmönster.
Diagnostik av cEDS
Huvudkriterier (3): Övertöjbar hud, atrofiska ärr, generaliserad överrörlighet. Ett typiskt problem i diagnostiken av EDS är att det tar lång tid att diagnosen ställs. Leder, skelett och muskler. Generaliserad överrörlighet kan mätas med Beighton index där nio poäng är maximal poäng.
